一、起草依据

《中华人民共和国母婴保健法》、《中华人民共和国母婴保健法实施办法》（国务院令第308号）和《新生儿疾病筛查管理办法》（卫生部令第64号）。

二、起草背景

新生儿疾病筛查直接关系新生儿健康、影响出生人口素质。2010年，我省印发《山东省<新生儿疾病筛查管理办法>实施细则》（鲁卫妇社发〔2010〕12号）等文件，推动全省新生儿疾病筛查工作全面开展。为做好新形势下新生儿疾病筛查工作，我委组织专家对原文件进行了修订，形成新的山东省《新生儿疾病筛查管理办法》实施细则（以下简称《实施细则》）。

三、主要内容

《实施细则》共分总则、组织管理、机构设置和附则等4部分、25条，分别从总体要求、工作职责、体系建设、机构设置标准和要求、质量控制与管理、违法违规处罚等方面对我省新生儿疾病筛查工作作了更明确、更细化安排。《实施细则》自2021年7月31日起实施，有效期至2026年7月30日。

四、当前我省新生儿疾病筛查病种包括哪些？

新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。根据《新生儿疾病筛查管理办法》规定，当前我省新生儿疾病筛查病种包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症及应用串联质谱等技术筛查的新生儿遗传代谢病和听力障碍。同时，各设区的市可根据本行政区域的医疗资源、群众需求、疾病发生率等实际情况，增加本行政区域内新生儿疾病筛查病种，并经省级卫生健康行政部门汇总后报国家卫生健康委备案。

五、新生儿疾病筛查中心如何设置？

根据《新生儿疾病筛查管理办法》（卫生部令第64号），由省级卫生健康行政部门制定各级新生儿遗传代谢病筛查中心和新生儿听力筛查中心（以下简称新生儿疾病筛查中心）设置规划，评定具备能力的医疗机构为新生儿疾病筛查中心。

新生儿疾病筛查中心原则上设在妇幼保健机构，任务是：开展新生儿遗传代谢疾病筛查的实验室检测、阳性病例确诊和治疗，开展新生儿听力筛查阳性病例确诊、治疗和干预；掌握本地区新生儿疾病筛查、诊断、治疗和转诊情况；负责本地区新生儿疾病筛查人员培训、技术指导、质量管理和相关的健康宣传教育；承担本地区新生儿疾病筛查有关信息的收集、统计、分析、上报和反馈工作；承担卫生健康行政部门交办的各项工作。

开展新生儿疾病筛查的医疗机构应当及时提供病例信息，协助新生儿疾病筛查中心做好前款工作。

六、开展新生儿疾病筛查技术服务对机构和人员有哪些要求？

从事新生儿疾病筛查的诊治机构，必须是取得《母婴保健专项技术执业许可证》和经省级卫生健康行政部门指定的具备能力的医疗机构。从事新生儿疾病筛查血片采集人员、实验室检测人员、新生儿听力筛查检测及诊治人员应经过省、市级卫生健康行政部门组织的岗前专项技术培训并考试合格。各新生儿疾病筛查中心应建立技术人员档案，每年报省级新生儿疾病筛查管理与质量控制中心备案。